Anomalias congênitas são causas importantes de mortes de bebês e crianças, doenças crônicas e incapacidade. Vamos ver um pouquinho sobre o que pode causar má formação fetal, o que são, causas, riscos e prevenção.
O que é anomalias congênitas ?
Anomalias congênitas também são conhecidas como defeitos, distúrbios ou malformações.
Má formação fetal pode ser definida como anomalias estruturais ou funcionais (por exemplo, distúrbios metabólicos) que ocorrem durante a vida intra-uterina.
E podem ser identificadas no pré-natal, no nascimento, ou às vezes só podem ser detectadas mais tarde na infância, como defeitos auditivos.
Em termos simples, congênito refere-se à existência no ou antes do nascimento.
O que pode causar má formação fetal – Causas e fatores de risco
Embora aproximadamente 50% de todas as malformações não possam ser ligadas a uma causa específica.
Existem algumas causas ou fatores de risco genéticos, ambientais e outros conhecidos.
Má formação fetal – Fatores genéticos
Os genes desempenham um papel importante em muitas malformações.
Isso pode ser causado por genes herdados que codificam uma anomalia ou resultantes de mudanças repentinas nos genes conhecidos como mutações.
A consanguinidade (quando os pais são relacionados pelo sangue) também aumenta a prevalência de anomalias congênitas genéticas raras.
E quase dobra o risco de morte neonatal e infantil, deficiência intelectual e outras anomalias.
Fatores socioeconômicos e demográficos
A baixa renda pode ser um determinante indireto de anomalias congênitas, com maior frequência entre famílias e países com recursos limitados.
Estima-se que cerca de 94% das anomalias congênitas graves ocorram em países de baixa e média renda.
Como determinante indireto, esse maior risco está relacionado à possível falta de acesso a alimentos nutritivos .
E suficientes pelas mulheres grávidas, a uma maior exposição a agentes ou fatores como infecção e álcool, ou a um menor acesso à assistência médica e à triagem.
Fatores frequentemente associados a baixa renda podem induzir ou aumentar a incidência de desenvolvimento pré-natal anormal.
A idade materna também é um fator de risco para desenvolvimento fetal intra-uterino anormal.
A idade materna avançada aumenta o risco de anormalidades cromossômicas, incluindo a síndrome de Down.
O que pode causar má formação fetal- Fatores Ambientais
A exposição materna a certos pesticidas e outros produtos químicos, bem como: Certos medicamentos, álcool, tabaco e radiação durante a gravidez, pode aumentar o risco de ter um feto ou um recém-nascido afetado por anomalias congênitas.
Trabalhar ou morar perto ou dentro de locais de resíduos, fundições ou minas também pode ser um fator de risco.
Principalmente se a mãe estiver exposta a outros fatores de risco ambientais ou deficiências nutricionais.
Má formação fetal – Infecções
Infecções maternas como sífilis e rubéola são uma causa significativa de anomalias congênitas em países de baixa e média renda.
Mais recentemente, foi relatado o efeito da exposição in utero ao vírus Zika no feto em desenvolvimento.
Em 2015, o Brasil detectou casos de vírus Zika e um aumento espaço-temporal na microcefalia.
Até 2016, o Brasil informou que, dos 4180 casos suspeitos de microcefalia, 270 foram confirmados, 462 foram descartados.
Isso é comparado a uma média de 163 casos de microcefalia registrados em todo o país por ano.
Com 6 dos 270 casos confirmados de microcefalia mostrando evidências de infecção pelo zika, autoridades e agências de saúde estão investigando e conduzindo uma pesquisa abrangente para confirmar um nexo de causalidade.
Após o surto de zika na Polinésia Francesa, as autoridades de saúde relataram um aumento incomum no número de malformações congênitas em bebês nascidos entre março de 2014 e maio de 2015.
Estado nutricional materno
A insuficiência materna de folato aumenta o risco de ter um bebê com defeito no tubo neural, enquanto a ingestão excessiva de vitamina A pode afetar o desenvolvimento normal de um embrião ou feto.
Má formação fetal – Prevenção
As medidas preventivas de saúde pública trabalham para diminuir a frequência de certas malformação no feto por meio da remoção de fatores de risco ou do reforço de fatores de proteção.
Intervenções e esforços importantes incluem:
- Garantir que as gravidas tenham uma dieta saudável, incluindo uma grande variedade de vegetais e frutas, e mantenham um peso saudável;
- Ingestão adequada de vitaminas e minerais e, em particular, ácido fólico
- As gravidas devem evitar substâncias nocivas, principalmente álcool e tabaco;
- Evitar viagens para regiões com surtos de infecções que se sabe estarem associados a anomalias congênitas;
- Reduzir ou eliminar a exposição ambiental a substâncias perigosas (como metais pesados ou pesticidas) durante a gravidez;
- Controlar o diabetes antes e durante a gravidez através de aconselhamento, controle de peso, dieta e administração de insulina, quando necessário;
- Vacinação, especialmente contra o vírus da rubéola, para crianças e mulheres;
Má formação fetal – Cuidados
Os cuidados de saúde antes e na época da concepção (pré-concepção e peri-concepção) incluem práticas básicas de saúde reprodutiva, bem como triagem e aconselhamento genético médico. A triagem pode ser realizada durante os três períodos listados:
- Triagem pré-conceitual pode ser útil para identificar pessoas em risco de distúrbios específicos ou em risco de transmitir um distúrbio para seus filhos. A triagem inclui a obtenção de históricos familiares e a triagem por portadores e é particularmente valiosa em países onde o casamento consanguíneo é comum.
O que pode causar malformação no feto
- A triagem de concepção conceitual: as características maternas podem aumentar o risco e os resultados da triagem devem ser usados para oferecer cuidados adequados, de acordo com o risco.
Isso pode incluir triagem para idade materna jovem ou avançada, bem como triagem para uso de álcool, tabaco ou outros riscos.
O ultrassom pode ser usado para rastrear a síndrome de Down e as principais anormalidades estruturais durante o primeiro trimestre e para anomalias fetais graves durante o segundo trimestre.
O sangue materno pode ser rastreado quanto a marcadores da placenta para auxiliar na predição de risco de anormalidades cromossômicas ou defeitos do tubo neural, ou o DNA fetal livre pode rastrear muitas anormalidades cromossômicas.
Testes de diagnóstico, como amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese, podem ser usados para diagnosticar anormalidades cromossômicas e infecções em mulheres de alto risco.
A triagem neonatal inclui exame clínico e triagem de distúrbios do sangue, metabolismo e produção hormonal.
O rastreamento de surdez e defeitos cardíacos, bem como a detecção precoce de anomalias congênitas, podem facilitar tratamentos que salvam vidas e impedir a progressão em direção a algumas deficiências físicas, intelectuais, visuais ou auditivas.
Em alguns países, os bebês são rotineiramente rastreados quanto a anormalidades da tireoide ou das glândulas supra-renais antes da alta da maternidade.
O que pode causar malformação no feto – Tratamento e cuidados
Muitas anomalias congênitas estruturais podem ser corrigidas com cirurgia pediátrica.
E o tratamento precoce pode ser administrado a crianças com problemas funcionais, como talassemia (distúrbios hereditários recessivos do sangue).
Distúrbios das células falciformes e hipotireoidismo congênito (função reduzida da tireoide).
Resposta da OMS
O relatório que acompanha a resolução da Sexagésima Terceira Assembléia Mundial da Saúde (2010) sobre anomalias congênitas.
Descreve os componentes básicos para a criação de um programa nacional de vigilância, prevenção e tratamento de anomalias congênitas antes e após o nascimento.
Também recomenda prioridades para a comunidade internacional para ajudar no estabelecimento e fortalecimento desses programas nacionais.
- Relatório da Assembléia Mundial da Saúde sobre defeitos congênitos
- Resolução da Assembléia Mundial da Saúde WHA63.17 sobre defeitos de nascimento
A “Estratégia Global para a Saúde da Mulher, Criança e Adolescente, 2016-2030”.
Visa alcançar o mais alto padrão de saúde possível para todas as mulheres, crianças e adolescentes.
Transformar o futuro e garantir que todo recém-nascido, mãe e criança não só sobrevive, mas prospera.
Atualizada em 2015 por meio de um processo de colaboração com as partes interessadas lideradas pela OMS.
A estratégia baseia-se no sucesso da estratégia de 2010 e do movimento. Objetivos de Desenvolvimento Sustentável da ONU.
Estratégia Global para a Saúde da Mulher, Criança e Adolescente, 2016-2030
Anomalias congênitas
A OMS também está trabalhando com o Centro Nacional de Defeitos Congênitos.
E Deficiências do Desenvolvimento dos Centros dos Estados Unidos para Controle e Prevenção de Doenças (CDC).
E outros parceiros, para estabelecer uma política global de fortificação com ácido fólico no nível nacional.
A OMS também está trabalhando com parceiros para fornecer os conhecimentos técnicos necessários para a vigilância de defeitos do tubo neural.
Para monitorar a fortificação de alimentos básicos com ácido fólico.
E para melhorar a capacidade do laboratório para avaliar os riscos de anomalias congênitas evitáveis por ácido fólico.
A Câmara Internacional de Vigilância e Pesquisa de Defeitos de Nascimento é uma organização internacional sem fins lucrativos, voluntária, em relações oficiais com a OMS.
Essa organização reúne programas de vigilância e pesquisa de anomalias congênitas de todo o mundo, a fim de investigar e prevenir anomalias congênitas e diminuir o impacto de suas consequências.
Resposta da OMS
Os Departamentos de Saúde Reprodutiva e Pesquisa e Nutrição para Saúde e Desenvolvimento da OMS, em colaboração com a Câmara Internacional de Vigilância e Pesquisa de Defeitos Congênitos e o Centro Nacional de Defeitos Congênitos e Deficiências do Desenvolvimento do CDC, organizam programas anuais de treinamento sobre vigilância e prevenção de anomalias congênitas. e nascimentos prematuros.
O Departamento de HIV e AIDS da OMS colabora com esses parceiros, para fortalecer a vigilância de anomalias congênitas para mulheres que recebem medicamentos antirretrovirais durante a gravidez, como parte integrante do monitoramento e avaliação dos programas nacionais de HIV.
A GAVI, a Vaccine Alliance, da qual a OMS é parceira, está ajudando os países de baixa e média renda a melhorar o controle e a eliminação da rubéola e da síndrome da rubéola congênita através da imunização.
A OMS desenvolve ferramentas normativas, incluindo diretrizes e um plano de ação global, para fortalecer os serviços de assistência médica e reabilitação para apoiar a implementação da Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência.
Da mesma forma, a OMS apoia os países para integrar serviços de assistência médica e reabilitação na atenção primária à saúde.
Apoia o desenvolvimento de programas de reabilitação baseados na comunidade e facilita o fortalecimento de centros de reabilitação especializados e seus vínculos com a reabilitação baseada na comunidade.
Anomalias congênitas
Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência
O Departamento de Saúde Pública e Meio Ambiente da OMS concentra-se em várias atividades e define intervenções para abordar os determinantes ambientais e sociais do desenvolvimento infantil.
Isso inclui vulnerabilidades únicas das crianças ao ar interno e externo poluído, água contaminada, falta de saneamento, substâncias tóxicas, metais pesados, componentes de resíduos e radiação; exposições combinadas com fatores sociais, ocupacionais e nutricionais; e as configurações em que as crianças moram (casa, escola).
Os atuais surtos de vírus Zika e sua associação com o aumento da microcefalia e outras malformações congênitas têm suscitado grande preocupação em todo o mundo, principalmente nas Américas.
Em 2016, a OMS declarou uma Emergência de Saúde Pública de Interesse Internacional (PHEIC).
Em países onde há disseminação do vírus Zika e aumento de malformações congênitas / síndromes neurológicas, uma ampla gama de atividades de resposta foi implementada.
Isso inclui vigilância aprimorada e resposta a surtos, envolvimento da comunidade, controle de vetores e medidas de proteção pessoal, atendimento a pessoas e famílias com possíveis complicações, investigações de campo e pesquisas em saúde pública, para melhor compreender as medidas de risco e mitigação.
Fontes consultadas: World Health Organization
Atenção: As postagens deste blog, são fornecidas apenas, para fins educacionais e não deve ser usado para conselhos médicos, diagnósticos ou tratamentos
Veja também:
10 coisas que as gestantes devem evitar